Jakarta – Mungkin bukan sejumlah yang tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Ini adalah merupakan penyakit langka kelainan genetik yang mana menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan masalah pada lapisan kulit lalu tulang pada penderita. Tumor yang dimaksud pun sanggup bertumbuh di sistem saraf manapun satu di antaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di dalam bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi lalu Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengungkapkan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa persoalan hukum mampu berprogres berubah jadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi ketika seseorang berada dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti ketika acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca pada Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca’ di dalam Ibukota Indonesia Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia mengungkapkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau inovasi gen NF1 di dalam kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mana mengatur peningkatan sel-sel tubuh serta menghindari sel yang dimaksud tumbuh berubah menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat bertambah tidaklah terkendali hingga berubah jadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan tambahan besar 50 persen apabila ia miliki pendatang tua atau keluarga dengan penyakit yang mana sama. Tanda NF1 biasanya telah mulai terlihat di mana anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, bisa saja ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak dan juga bintik-bintik kecil yang mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tidak ada menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya dilaksanakan untuk meringkankan gejala yang tersebut ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, lalu terapi.
Next Article 7 Penyakit yang dimaksud Sering Muncul pada saat Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
