Jakarta – Sebuah kota terpencil ke Brasil berubah jadi sorotan bumi pasca ditemukan perkara penyakit genetik langka yang tersebut melemah sistem saraf. Daerah Perkotaan yang disebutkan adalah Serrinha dos Pintos yang dimaksud berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa lalu terletak pada wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, orang ahli biologi serta genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi juga menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang dimaksud hanya sekali muncul jikalau gen yang tersebut rusak diturunkan dari kedua khalayak tua. Penyakit ini secara bertahap melemah tubuh lalu sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang lebih besar dari 20 tahun lalu, warga tak mengetahui penggerak anak-anak merekan kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos bermetamorfosis menjadi catatan pertama pada dunia tentang sindrom yang disebutkan serta berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
“Dia memberi kami diagnosis yang tidak ada pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, serta kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu serta Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos di dalam São Paulo, yang dimaksud merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap sejumlah anggota keluarganya yang tersebut lumpuh, namun bukan ada penjelasan medis yang mana dapat menjelaskan keadaan tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat khususnya sepupu sangat umum ke sana. Itu akibat isolasi geografis dan juga minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa tambahan dari 30% pasangan pada kota itu memiliki hubungan darah, serta sepertiga dari dia mempunyai anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis menyampaikan risiko miliki anak dengan gangguan jiwa genetik langka pada pasangan sepupu mampu mencapai 5-6%, dibandingkan belaka 2-3% pada pasangan yang dimaksud tak berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo kemudian Serrinha. Ia menghimpun sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Penelitian yang dimaksud memunculkan publikasi ilmiah tahun 2005 yang dimaksud mengungkap mutasi genetik penggerak Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang digunakan menyebabkan produksi berlebihan protein penting di sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi yang dimaksud kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih banyak dari 500 tahun lalu, khususnya keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang dimaksud melarikan diri dari Inkuisisi di dalam Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran dan juga pemahaman warga sudah pernah meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, pada saat ini mereka itu disebut mempunyai Spoan. Kursi roda tidaklah semata-mata memberi mobilitas, tetapi juga menghindari komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang didukung Kementerian Kesejahteraan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukanlah melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski sekarang ini Santos berubah menjadi dosen universitas lalu pemimpin pusat edukasi genetika, ia masih mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inés, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
Artikel ini disadur dari Sindrom Langka Serang Brasil, Ternyata Penyebabnya Nikah Sepupu
